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延伸拓展
产品详情：达雅高脆性X载体筛检降低自-闭症遗传病风险近年来，公众人物身患自-闭症导致轻生、儿童因自-闭症无法正常与外界交流的新闻报道不绝于耳，随着信息的扩散和影响，“自-闭症”已成为社会热词且越来越多的出现在人们眼前。据国家科学技术部发文称，加拿大安大略脑研究所（OBI）近日发布消息将首次对外开放高分辨率磁共振（MR）成像小鼠模型的数据访问，将有助研究人员探索自-闭症如何影响大脑，从而加速寻找更佳治疗方法的进程，提升人类健康水平。追根溯源，自-闭症究竟是如何产生的呢？据科学研究证明，脆性X综合症（Fagile X Syndome）是导致自-闭证的原因之一，脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragile site）。简单来说，脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自-闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。除了唐氏综合症外，脆性X综合症是常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多欧美国家例芬兰，以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。什么样的孕妇需要做脆性X综合症筛检如果作为孕妇准妈妈，很明确自身并没有明显的病症，那还有必要进行脆性X综合症筛检吗？从理论上来讲，表面上没有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。据相关调查结果显示，女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1：151，即每151位女性中，便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。事实上，大部分脆性X综合症患者智力低下并伴有特殊面容特质。在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额
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